Молочные железы у детей: физиология и патологии

Молочные железы у детей: физиология и патологии

Бровин Д.Н., Окулов А.Б., Володько Е.А.

Отдел детской хирургии НИЦ ГБОУ ДПО «РМАПО Росздрава», Москва, Россия

Основы педиатрической маммологии

Распространенность заболеваний молочных желез неуклонно возрастает. Патологические процессы молочной железы составляют до 30% всех болезней женского населения. Рак молочной железы занимает одно из лидирующих мест среди всех злокачественных новообразований. Возраст пациентов становится младше. Более чем у половины женщин детородного возраста выявляются те или иные формы мастопатии. Маммологическая помощь взрослому населению оказывается в большинстве случаев своевременно и адекватно. Однако в данной сфере практически не уделяется должного внимания детям и подросткам, каковыми по имеющимся нормативам считают пациентов в возрасте до 18 лет. В реестре медицинских специальностей отсутствует детский маммолог. Среди специалистов, занимающихся этой проблемой, нет единого мнения в отношении диагностической и лечебной тактики при обнаружении патологии молочных желез у детей, не разработаны схемы ведения таких пациентов, профилактические мероприятия. Подобная ситуация противоречит современным требованиям профилактической медицины, так как известно, что большинство заболеваний репродуктивной системы у взрослых корнями уходят в детство. Формирование молочной железы начинается со второго месяца внутриутробной жизни и практически полностью завершается к окончанию полового созревания, т.е. к 14-16 годам. Повреждающие факторы, воздействующие на этапах развития, могут привести к нарушению роста и структуры органа. Многие заболевания молочных желез манифестируют в периоде полового созревания. Это связано с временным физиологическим дисбалансом гормонов, влияющих на их развитие. По сути, состояние молочных желез отражает работу эндокринной системы, а в основе их патологии зачастую лежит дисгормоногенез. Необоснованная задержка и неадекватность врачебной помощи в ряде случаев приводят к хронизации патологического процесса и дисморфогенезу молочной железы, что в итоге влияет не только на физиологию (способность к лактации), но и обуславливает выраженный косметический дефект, создающий проблемы психосоциального характера. Перечисленные факты подтверждают актуальность исследуемой проблемы.

В основу сообщения положен опыт наблюдения 351 детей с патологией молочных желез. Из них 220 девочек в возрасте от новорожденности до 16 лет, 131 мальчик в возрасте (5-18 лет).

Учитывая полиэтиологичность и разнообразие патологических механизмов возникновения заболеваний молочных желез у детей, проводилось комплексное обследование всех пациентов. Начинали его с подробного сбора анамнеза: генеалогического (особенно отмечали наличие патологии молочных желез у ближайших родственников, генетических, эндокринных, гинекологических заболеваний в семье), акушерского, анамнеза жизни и заболевания. Изучали динамику роста молочных желез в сопоставлении с темпами полового созревания у пациента, конституциональные особенности этих показателей в семье. Клинический осмотр осуществляли по общепринятым методикам. Оценивали неврологический статус, тиреоидный, половое развитие по Таннеру, проводили гинекологический осмотр у девочек, мальчиков осматривал уролог-андролог. Большое внимание уделяли состоянию эндокринной системы. Обследуя молочные железы, определяли их объем (по формуле R 3 х 0,54, где R – расстояние от нижнего края молочной железы до соска), симметричность, диаметр и пигментацию ареолы, наличие птоза, стрий, отделяемого из сосков. При пальпации обращали внимание на консистенцию желез, однородность их структуры, присутствие дополнительных образований и их характер, болезненность, состояние регионарных лимфатических узлов. Более четкому тактильному ощущению способствовала сравнительная пальпация жировой клетчатки на передней брюшной стенке и ткани железы, а также пальпация в момент напряжения грудных мышц. Это позволяло достовернее определить границы молочной железы, оценить ее поверхность и объем. По показаниям проводилось лабораторное и инструментальное обследование. Лечебная тактика заключалась в медикаментозной терапии основного заболевания, явившегося причиной поражения молочных желез (симптоматическая мастопатия и гинекомастия), хирургическом лечении, в том числе пластической коррекции, при необходимости.

У девочек выявлены следующие заболевания: мастит (86), мастопатия (34), полимастия (16), кисты секреторных отделов (21), галакторея (32), аплазия при синдроме Ходжкина-Реппа (1), гипоплазия (14), макромастия (6), гемиатрофия при синдроме Поланда (3), доброкачественные новообразования (7). У мальчиков: симптоматическая гинекомастия (95), идиопатические формы (34), полимастия (2). Среди этиологических факторов отмечены: генетические нарушения и пороки развития, эндокринная патология, соматические заболевания.

Анализ литературы и собственных наблюдений позволяет систематизировать патологические изменения молочных желез у детей: нарушения эмбриогенеза и постнатального развития (гипоплазия, аплазия, полимастия, макромастия), воспалительные заболевания (острый и рецидивирующий хронический мастит, в том числе абсцедирующий), дисгормональные мастопатии (симптоматические при эндокринной, гинекологической и соматической патологии, транзиторная пубертатная мастопатия), гинекомастия (физиологическая, симптоматическая, идиопатическая), опухолевые превращения (доброкачественные новообразования – фиброаденомы, папилломы, кисты, злокачественные опухоли), травматические повреждения.

Таким образом, заболевания молочных желез у детей являются полиморфными, дисфункциональными и, нередко, симптоматическими. Это обуславливает необходимость консолидации специалистов разного профиля для формирования принципов диагностики, профилактики и диспансерного наблюдения этой, пока обделенной вниманием, категории больных.

Александр

Эндокринология – область медицины, изучающая заболевания желез внутренней секреции: поджелудочной, щитовидной, надпочечников и многих других.

Хотите записаться на очный прием в Москве?

Звоните по телефону: 8(495) 5000090

УВЕЛИЧЕНИЕ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ У ДЕТЕЙ – КОГДА ЭТО ПАТОЛОГИЯ

Увеличение молочных желез у девочек в грудном возрасте

Очень часто задают вопрос о набухании/уплотнении/образовании плотного шарика в области молочных желез у девочек на 1-ом году жизни. Само собой беспокойные мамы сразу обращаются к педиатру с вопросом: «Что это? И что делать?!» И тут возникает вопрос о правильном назначении обследования ребенка и правильных рекомендаций. Начнем с самых распространенных:

1). Если Вам рекомендуют компрессы, примочки – ни в коем случае не делать. Пользы никакой не будет.

2). УЗИ молочных желез + органов малого таза – если процедура бесплатная и врач УЗИ детский, то почему бы и нет? Так как кроме нормы (варианта нормы) можно увидеть и кисту – что бывает редко, но бывает.

3). Консультация детского эндокринолога – желательно, так как необходимо провести дифференциальный диагноз между нормой (как вариант нормы) и преждевременным половым развитием (ППР)…

Но перед тем как сделать всё это – необходимо собрать анамнез:

основные вопросы, которые Вам зададут:

– Есть ли эндокринные заболевания в семье? (у близких родственников: мама, папа, братья, сестры, бабушки, дедушки, тети, дяди… ожирение, сахарный диабет 1 тип и/или 2 тип, диабет в пожилом возрасте, повышенный сахар натощак, заболевание щитовидной железы, низкорослые от 155см и ниже, высокорослые от 185 и выше, опухоли надпочечников, головного мозга, яичников, нарушения половой системы (поздний или ранний пубертат – взросление), остеопорозы, любые аутоиммунные заболевания) – перед походом ко врачу поспрашивайте у родственников про возможные заболевания своих близких….

– Как протекала беременность?

– Как долго ребенок был на грудном вскармливании?

– С рождения ли уплотнение груди у дочки?

Если с рождения и до, образно, первого года жизни – то это норма – так как во время беременности и с грудным молоком – даже если вы ее кормили пару дней, передались ваши гормоны, отсюда и увеличение (уплотнение) груди. Повода для беспокойства нет, если, но об этом далее:

Расскажу подробнее: ваши (или вашей жены) эстрогены во время беременности и с молоком (даже при кормлении пару дней грудным молоком) попали в организм ребенка и вызвали набухание молочных желез – это нормально. До 3 лет имеет право быть, обычно, через 6-12мес после отмены кормления грудью набухание уходит, а еще часто, в НОРМЕ может остаться до начала пубертата (взросления – девочки в девушку), но это будет норма при условии, что:

1. грудь не увеличивается.

2. из нее нет выделений.

3. нет выделений из половых путей, наподобие менструальных (от светло-красного до коричневого..)

4. нет опережения в росте по сравнению со сверстниками, по костному возрасту (рентгенография кистей рук с лучезапястным суставом).

5. увеличение (роста) груди (ее набухание) с рождения, а не после 1,5- 2-х лет.

Если что-то не так, то необходимо срочно показаться детскому эндокринологу. Так как тут необходим осмотр. А так же сделать рентгенографию кистей рук с лучезапястным суставом для определения костного возраста (если ее не делали) и гормоны (ЛГ, ФСГ, Эстрадиол, Пролактин, 17-ОПГ, ДГЭА-сульфат, тестостерон) для исключения Преждевременного полового развития, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), но чаще всего все проходит спокойно – без патологии.

ЕСЛИ ЕСТЬ хоть ОДИН ПРИЗНАК из 5 вышеперечисленных – то надо исключать возможную патологию.

Для этого необходимо:

0). Визуальный осмотр – определение количества железистой ткани в молочных железах, эстрагенации ареол сосков, наличие вторичных половых признаков, расчет роста/веса по SDS (по возрастной норме) и т.п.

1). Рентгенография кистей рук с лучезапястным суставом для определения костного возраста (при патологии идет опережение КВ от паспортного)

2). УЗИ органов малого таза, надпочечников, молочных желез.

3). Гормональный профиль: ЛГ, ФСГ, Эстрадиол, Пролактин, Тестостерон, 17-ОПГ, ДГЭА-сульфат.

и уже исходя из ЭТИХ анализов при необходимости МРТ (и КТ) головного мозга, надпочечников, рентгенография черепа в 2-х проекциях.

но все инструментальные обследования ТОЛЬКО после получения ранее перечисленных анализов.

Если простыми словами, то можно сказать, что есть 2 вида ППР (преждевременное половое развитие) как центрального генеза (или переферического генеза) = тут необходима терапия. В стационаре проводится проба и назначается терапия для задержки развития вторичных половых признаков (ППР), так и как вариант – нормы (телархе-вариант, пубархе-вариант = то есть контроль без терапии. ). С ВДКН будет сложнее, так как тут необходима в любом случае заместительная гормональная терапия глюкокортикоидами/минералкортикоидами, при необходимости и оперативное лечение.

Чем ЭТО все опасно: 1. Самое простое и безобидное: социальная неадаптированность ребенка – считайте в 2-5лет все-все признаки ВЗРОСЛОЙ женщины – оволосение, грудь, менструация…. а самое главное это закрытие зон роста – ребенок БОЛЬШЕ НЕ РАСТЕТ..конечный рост может составлять от 1м до 1м40см. (карлик)..

2. Летальный исход (при тяжелых формах ВДКН)….

Но более подробную информацию вы можете получить, как многие делают, через интернет….. Но более точную и ПРАВДИВУЮ информацию Вы получите только у своего лечащего врача.

ВЫВОД: ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ ПОСЯЩЕНИЕ ДЕТСКОГО ЭНДОКРИНОЛОГА ПО М/Ж!

Молочные железы у детей

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

С шестой недели эмбрионального развития, практически одновременно с такими органами, как сердце и легкие, начинают формироваться молочные железы у детей. Сначала в зародышевой ткани (мезенхиме) появляются плотные прорастания эпидермиса, которые простираются от подмышечной впадины до паховой области. Позже эти структуры превращаются в ацинусы и остаются только в области груди. А соски образуются в перинатальный период (после 22-й недели гестации) – распространением лежащей в основе ареолы мезенхимы. У новорожденных обоих полов соски находятся в небольших углублениях и вскоре после рождения, благодаря пролиферации окружающей их соединительной ткани, принимают нормальный вид. Все это – физиология.

Однако немало патологических процессов, при которых может происходить не соответствующее возрасту увеличение молочных желез у ребенка, а также покраснение или же уплотнение молочных желез у детей.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Молочные железы у детей первого года жизни

У большинства доношенных младенцев в первые дни жизни – вследствие прекращения притока материнских половых гормонов в кровоток – развивается так называемый половой криз. На 3-4-й день после рождения происходит нагрубание или набухание молочных желез у детей, которое может увеличиваться в течение последующих 5-7 дней. Может быть покраснение молочной железы у ребенка, а из сосков могут появиться незначительные по объему выделения похожей на молоко жидкости. Это явление медики также называют физиологической мастопатией новорожденных.

Читайте также:  Нистатин - инструкция по применению

Как отмечают педиатры-неонатологи, может возникать уплотнение молочных желез у детей – прямо под соском. Образование всегда единичное, размером до 2-3 см. Оно может исчезнуть за пару недель, а может не проходить в течение нескольких месяцев, пока ребенок находится на грудном вскармливании: у некоторых малышей повышена чувствительность к гормону пролактину, который содержит грудное молоко.

Родителям надо знать, что это не болезнь, а специфическая реакция организма ребенка. Необходимо проконсультироваться у врача, но ничего лечить не нужно, следует только тщательно соблюдать гигиену. Потому что ее несоблюдение чревато маститом (воспалением грудной железы) новорожденных, который способен перейти в абсцесс.

И в данном случае причины заболеваний молочных желез у ребенка в период младенчества – инфицирование, чаще всего, стафило или стрептококками, и развитие воспалительного процесса, который нужно лечить (см. далее).

Молочные железы у детей препубертатного возраста

Увеличение молочных желез у ребенка до начала полового созревания, в частности, у девочек до 8-ми лет, является отклонением. По определению врачей, это преждевременное телархе, то есть начало развития молочных желез до вступления девочек в период полового созревания (который начинается после 10-ти лет). Преждевременное телархе считается доброкачественным изолированным состоянием, так сказать, локальным процессом, который заключается в развитии молочных желез без появления других вторичных половых признаков.

Его причинами могут быть проблемы с яичниками (кисты), надпочечниками или щитовидной железой (гипотиреоз), а также использование экзогенных гормонов или лекарственных средств. Так, несколько лет назад турецкие исследователи (Gazi University, Анкара) выяснили, что длительное применение фенхеля, используемого для регулирования работы кишечника у грудных детей и облегчения состояния при вздутии живота, вызывает увеличение молочных желез у ребенка и может привести к слишком раннему развитию груди у девочек до двух лет. Дело в том, что биологически активные вещества данного растения стимулируют синтез эстрогенов.

Также следует учитывать, что ассиметричное развитие молочных желез у девочек в возрасте до 12 лет соответствует особенностям этого процесса: одна железа (обычно левая) развивается раньше, чем вторя, но, в конечном счете, груди становится симметричными.

По некоторым данным, примерно у 4% девочек с преждевременным телархе происходит центральное преждевременное половое созревание. Что это означает? Это когда увеличение молочных желез у девочек начинается ранее 8-летнего возраста и сопровождается оволосением лобковой и подмышечной областей. На сегодняшний день есть веские основания считать одной из ключевых причин данной патологии мутации в генах лептина (Lep) и рецепторов лептина (Lepr) – пептидного гормона жировой ткани, отвечающего за регулирование энергообмена в организме. Согласно исследованиям эндокринологов, увеличение молочных желез у ребенка практически в 80% случаев наблюдается при превышении массы его тела выше среднего возрастного показателя на 9-10 кг.

Причины заболеваний молочных желез у ребенка

Специалисты называют следующие причины заболеваний молочных желез у ребенка, а также их патологического развития:

  • повреждение системы головного мозга (из-за инфекции, травмы, внутричерепного новообразования или облучения), тормозящей гипоталамо-гипофизарно-гонадную ось, что приводит к преждевременному высвобождению гонадотропных гормонов – лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ);
  • гипотиреоз;
  • препубертатный гипогонадизм (снижение уровня тестостерона у мальчиков вследствие функциональной недостаточности яичек);
  • фолликулярную кисту яичника;
  • герминогенные опухоли яичника;
  • врожденную гиперплазию коры надпочечников;
  • пролактиному (опухоль гипофиза, вырабатывающую пролактин);
  • эмбриональную опухоль гипоталамуса (гамартому);
  • опухоль шишковидного тела (пинеалому);
  • синдром МакКьюн-Олбрайта (врожденная повышенная выработка соматотропного гормона роста, СТГ).

Молочные железы у детей обоего пола, страдающих ожирением, часто бывают увеличены; при этом может образовываться опухоль, состоящая из жировых клеток, окруженных соединительной тканью – липома молочной железы.

У мальчиков пубертатного возраста (старше 12 лет) наблюдается увеличение молочных желез, которое называется ювенильной гинекомастией. Ее причина кроется в возрастном увеличении выработки гипофизом фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). В результате возникает временный дисбаланс половых гомонов, который со временем проходит.

Боль в молочных железах у ребенка, а также затвердения тканей в области соска могут быть следствием даже самой незначительной травмы.

У девочек-подростков на фоне свойственной данному возрасту гормональной нестабильности могут быть выявлены фиброзно-кистозные и гиперластические изменения в груди:

  • киста молочной железы у ребенка (доброкачественное округлое образование в виде полости с внутренним содержимым);
  • гиперплазия молочной железы у ребенка – см. Гиперплазия молочной железы
  • фиброаденома (подвижная доброкачественная опухоль) – см. Фиброаденома молочной железы

Прогноз для большинства доброкачественных разновидностей фиброзно-кистозных мастопатий благоприятный. Однако при значительной пролиферации эпителиальных тканей молочной железы существует угроза злокачественного перерождения неоплазий.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Рак молочной железы у ребенка

В педиатрической практике рак молочной железы у ребенка диагностируется крайне редко. Большинство проблем с молочными железами в детстве являются доброкачественными мастопатиями и многие разрешаются без специфического лечения.

Тем не менее, существует ювенальная секреторная карцинома – редкая форма заболевания, чаще всего диагностируемая именно у девочек подросткового возраста. Секреторная карцинома молочной железы является особым вариантом инвазивного протокового рака, характерного для несовершеннолетних пациенток. Он развивается медленно в виде небольших, плохо определяемых на УЗИ одиночных или множественных узелковых неоплазий (размером 0,5-3,5 см) в протоках молочных желез. Особенность данного вида опухолей состоит в периодических секреторных выделениях из опухолевых клеток; также в новообразованиях могут быть микрокальцификаты.

Рак молочной железы у ребенка пубертатного возраста в виде филлоидной цистосаркомы также относится к редким диагнозам. Но это очень агрессивная опухоль, захватывающая и паренхиму грудной железы, и ее кожные покровы.

Есть и другие типы рака, которые могут распространяться в виде метастазов в ткани молочной железы – например, лимфомы, поражающие лимфатические узлы в области грудной клетки и подмышечной впадины; лейкемия, саркомы мягких тканей, нейробластома и др.

Причины заболеваний молочных желез у ребенка в случае выявления онкологии часто связаны как с гормональными скачками переходного возраста, так и с предрасположенностью, унаследованной по материнской линии, в частности, мутациями генов BRCA1 и BRCA2. По данным американского Национального института рака (NCI), мутации BRCA1 повышают риск развития рака молочной железы (и яичников) на 55-65%, а мутации BRCA2 – на 45%.

[18], [19], [20], [21], [22]

Симптомы заболеваний молочных желез у ребенка

Коротко перечислим типичные симптомы заболеваний молочных желез у ребенка.

При мастите у новорожденных отмечаются: увеличение молочной железы с зоной уплотнения подкожных тканей; гиперемия; болезненность; высокая температура тела (до +38°С); может быть ухудшение аппетита, расстройства ЖКТ (рвота, понос). При развитии абсцесса температура достигает отметки +39°С, в зоне покраснения образуется гнойный инфильтрат, ребенок заторможен и отказывается от груди.

Для ювенильной гинекомастии у мальчиков характерны: схожее с отеком набухание молочных желез у детей, возникающее ниже сосков – с повышенной чувствительностью сосков. А при гинекомастии, связанной с гипогонадизмом, в грудных железах мальчика образуются болезненные на ощупь уплотнения, а также присутствуют такие симптомы, как недоразвитие вторичных половых органов, излишки жировой ткани в верхней части туловища, бледность кожи, вялость, нарушения сна и др.

Симптомы фиброзно-кистозных патологий и гиперплазии молочной железы у девочек-подростков могут проявляться в виде: набуханий молочных желез после завершения менструаций, чувства распирания в груди, отечности и масталгии (болезненности различной интенсивности), наличия в ткани грудей эластичных или более твердых округлых узелков либо удлиненных (рубцовых) неоплазий. При фиброзных патологиях образования формируются в верхнем квадранте железы (ближе к подмышке). Более крупные образования могут приводить к изменению формы желез или их асимметрии. В зоне поражения может измениться цвет кожи, а из соска возможны жидкие выделения. При наличии кист, которые у девочек-подростков локализуются под соском, часто кожа в зоне ареолы имеет синюшный оттенок.

Следует иметь в виду, что во многих случаях данные патологии протекают без выраженных симптомов, и неоплазия обнаруживается совершенно случайно.

Рак молочной железы у ребенка может проявить себя практически той же симптоматикой. Кроме того, часто дискомфорт и болезненность может ощущаться в области подмышечной впадины, сосок чуть втягивается внутрь ареолы, а кожа на груди может выглядеть как кожура апельсина.

Диагностика патологий молочных желез у детей

Клиническая диагностика патологий молочных желез у детей проводится на основе обследования, которое начинается с физикального обследования ребенка и сбора анамнеза (в том числе семейного).

Чтобы определить уровень гормонов в сыворотке крови (таких, как эстрадиол, пролактин, тестостерон, ЛГ, ФСГ, 17-ОПГ и ДГЭА-С, гонадолиберин, соматропин), необходимо сдать биохимический анализ крови. Также кровь исследуется на АФП – маркер герминогенных опухолей альфа-фетопротеин и маркеры опухолевого роста.

По назначению проводится не только УЗИ молочных желез ребенку, но и ультразвуковая сонография щитовидной железы, надпочечников и органов малого таза. Маммография детям не проводится.

Дифференциальная диагностика патологий молочных желез у детей проводится с помощью компьютерной или магнитно-резонансной томографии надпочечников и структур головного мозга: гипофиза, гипоталамуса, шишковидного тела.

При фиброзно-кистозных и гиперластических изменениях в молочных железах – для исключения онкологии – проводится тонкоигольная аспирационная биопсия образования (или подмышечного лимфоузла) с гистологическим исследованием полученного биоптата.

[23], [24], [25], [26]

Лечение заболеваний молочных желез у ребенка

Одинаковое для всех лечение заболеваний молочных желез у ребенка невозможно, и терапевтические методы обусловливаются конкретным диагнозом.

Так, набухание молочных желез у детей первых месяцев жизни в лечении не нуждается, но при гнойном мастите не обойтись без антибиотиков, а порой и дренирования абсцесса (которое проводит хирург в условиях стационара). А лучшая профилактика мастита у младенцев – идеальная чистота и правильный уход за ребенком.

Лечения раннее развитие молочной железы (телархе) лечения не требует. Тем не менее, нужно отслеживать любые изменения в размерах молочных желез девочек.

Подробнее о том, как лечат преждевременное половое созревание, читайте – Преждевременное половое созревание – Лечение

Увеличение молочных желез у мальчика также требует наблюдения, и если ювенильная гинекомастия не проходит самопроизвольно через пару лет после определения диагноза, то врач-эндокринолог – на основании результатов анализа на уровень гормонов в крови – назначит лечение гормональными препаратами и порекомендует носить повязку на груди.

При излишках жировой ткани также может применяться ее откачка (липосакция).

Мастопатии у девочек в период пубертата нужно лечить у детского гинеколога или маммолога. Но могут прийти на помощь и другие специалистов, поскольку этиология кистозных образования связана со щитовидной железой, а гиперплазия молочной железы у ребенка может возникнуть из-за нейроэндокринных патологий и нарушений гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы.

При онкологии лечение заболеваний молочных желез у ребенка осуществляется те ми же способами, что и у взрослых (хирургическим путем, химиотерапией).

Врачи утверждают, что при своевременном обращении за медицинской помощью прогноз большинства патологий молочных желез у детей положительный. А вот их профилактика на сегодняшний день не разработана.

Молочные железы у детей: физиология и патологии

Ретроспективный обзор заболеваний молочных желез у девушек-подростков показал, что около 54 % из них имеют фиброаденому, а 13 % — макромастию. Мастопатию отмечают у 24 %. На долю первичной и метастатической рабдомиосаркомы, метастатической нейробластомы и неходжкинской лимфомы приходится 2-3 % объемных образований молочной железы в указанной возрастной группе. К другим объемным образованиям относят полителию, добавочные молочные железы, мастит, гемангиому, некроз жировой ткани и воспаление лимфатических узлов. Причины объемйого образования молочных желез в подростковом возрасте:

• Фиброаденома.
• Фиброзно-кистозная мастопатия.
• Киста молочной железы.
• Абсцесс/мастит.
• Внутрипротоковая папиллома.
• Некроз жировой ткани/липома.
• Листовидная опухоль.
• Аденоматозная гиперплазия.
• Редкие заболевания (гемангиома, гимфангиома, лимфома).
• Нормальная ткань молочной железы.
• Рак.

Обследование любого ребенка или подростка с объемным образованием молочной железы включает тщательный сбор анамнеза и физикальное обследование. Перед рентгенологическим исследованием необходима консультация рентгенолога. Для уточнения природы пальпируемого объемного образования часто прибегают к пункционной или аспирационной биопсии. Крупные опухоли молочной железы встречаются и у подростков. Быстрый рост опухоли и изъязвление кожи над ней свидетельствуют о злокачественном новообразовании, однако они не часты в детском возрасте. Клиничекая картина опухолей разнообразна. Гигантскую фиброаденому у подростков удаляют простым вылущиванием.

Читайте также:  Фурацилин антибиотик или нет

Злокачественные опухоли молочных желез у детей. Случаи рака молочной железы у подростков известны, хотя и очень редки. К факторам риска относят раннее менархе и ановуляторными циклами. Важнейшее значение в патогенезе рака имеет соотношение эстрогенов и андрогенов, причем последние дают защитный эффект.

Листовидная опухоль — редкая опухоль молочной железы, возможная у подростков. Для нее характерно асимметричное увеличение молочной железы и плотное подвижное объемное образование с четкими границами. Опухоль быстро растет и может достигать крупного размера. Фиксацию опухоли к коже или грудной стенке отмечают редко. Большинство этих опухолей доброкачественные, хотя известны случаи злокачественной листовидной опухоли с метастазированием. Вне зависимости от гистологического типа опухоли методом выбора ее лечения у подростков является иссечение. Злокачественная листовидная опухоль рецидивирует значительно чаще, чем доброкачественная. Известны случаи смертельного исхода у подростков с метастазирующей листовидной опухолью молочной железы.

Опухоль молочной железы может быть первым (экстрамедуллярным) проявлением рецидива острого лимфобластного лейкоза. В литературе описан случай саркомы молочной железы у девушки-подростка после облучения, липосаркомы у 17-летней негритянки после перенесенной радикальной мастэктомии.

Макромастия. Причина выраженного увеличечени молочной железы в процессе полового развития незвестна; полагают, что она может быть связана с повышенной чувствительностью рецепторов молочной железы к эстрогенам. Макромастия имеет двусторонний характер и развивается в короткий период у девушек 13-17 лет. Макромастия у подростков сопряжена с физическими и психологическими трудностями: нарушается осанка, возникает дискомфорт в области молочных желез. Методом выбора лечения служит пластическая операция, но ее выполняют в позднем подростковом возрасте, когда развитие молочной железы уже завершено. Пластическая операция часто сопряжена с изменением расположения соска, что приводит к снижению его чувствительности и нарушению лактации. Всем подросткам с таким заболеванием необходима постоянная психологическая поддержка.

Бугристые молочные железы. Они возможны в результате приема кортикостероидов, особенно во время полового развития. Лечение сводится к пластической операции.

Мастит и абсцесс молочной железы. Лечение мастита и абсцесса молочной железы сводится к антибиотикотерапии, а при необходимости — вскрытию и дренированию очага поражения.

Травма и воспаление молочных желез у детей. Увеличение числа травм молочной железы у девушек-подростков объясняется растущей популярностью контактных видов спорта у этой категории лиц. Ушиб или гематома часто разрешаются самостоятельно с формированием кисты или фиброза; последний может привести к втяжению кожи или соска над очагом поражения. Эти изменения сходны с проявлениями злокачественных новообразований, поэтому единственный надежный способ дифференциальной диагностики — биопсия.

Дисплазия молочных желез. Это распространенное патологическое состояние сочетается с менструальным циклом. Гормональный дисбаланс может спровоцировать избыточный ответ молочных желез, особенно в верхненаружных квадрантах перед менструацией. Лечение зависит от выраженности проявлений; в ряде случаев целесообразно применение ибупрофена. Кроме того, рекомендуют отказаться от употребления метилксантинов и кофеина (чай, кофе, газированные напитки).

Выделения из соска. Выделения из соска требуют комплексного обследования ребенка; необходимо точно установить характер выделений (молоко, кровянистые или иного вида). Обследование на галакторею у детей не отличается от такового взрослых. Для исключения пролактиномы определяют уровень пролактина в сыворотке крови. При подозрении на опухоль гипофиза (например, у детей с гемианопсией) показаны лучевые методы исследования (КТ, МРТ). Причиной галактореи может быть гипотиреоз, который сопровождается активацией выработки ТТГ, а следовательно, и пролактина. Иногда к галакторее приводит прием некоторых лекарственных препаратов.

Лечение галактореи (в отсутствие изменения уровня гормонов щитовидной железы) включает агонисты дофаминовых рецепторов — бромокриптин или каберголин (достинекс). В редких случаях прибегают к хирургическому лечению — транссфеноидальной аденомэктомии. Известны случаи галактореи у подростков, перенесших операцию на грудной клетке. Галакторея сохранялась на протяжении 2 мес. и сопровождалась транзиторной аменореей.

Кровянистые выделения из соска могут свидетельствовать об эктазии млечных протоков, в таких случаях показано цитологическое исследование жидкости и консультация хирурга Бывают выделения из соска в сочетании с развитием желез околососкового кружка. Такая секреция эпизодическая, а цвет выделений, которые не напоминают молоко, варьирует от светлого до коричневого. Выделения продолжаются 3-5 нед.; иногда в этот период в молочной железе отмечают объемное образования. Это состояние доброкачественное разрешается самостоятельно. Иногда у подростков отмечают внутрипротоковую папиллому.

Асимметрия молочных желез. Начиная с периода новорожденности возможно односторонее развитие молочных желез. У подростков асимметрия желез встречается в 25 % случаев и может сохраняться до 18 лет или дольше. Она распространена на стадиях полового развития по Таннеру от 2 до 4.

Мастопатия у детей

Мастопатия – распространенная детская патология, встречающаяся довольно часто, независимо от возрастной группы. Многие взрослые люди, обнаружив признаки заболевания у своего ребенка, не знают, как правильно себя вести и как оказать помощь чаду. Попробуем в этом разобраться. Мастопатия у детей – это активное разрастание железистой ткани в молочных железах, носящее в основном доброкачественный характер. Если лечение отсутствует, опухоль может трансформироваться в злокачественную, и тогда она будет представлять серьезную угрозу не только жизни, но и здоровью малыша. Интересно, что развитие мастопатии у новорожденных мальчиков или девочек не воспринимается врачами критично. А вот если речь идет о подростке, то болезнь требует незамедлительного лечения.

Патология новорожденных

Развитие физиологической мастопатии у новорожденных девочек и мальчиков пугаться не стоит. Первые признаки обычно дают о себе знать через 5-8 дней после того, как малыш появится на свет.

Причины

В чем основные причины такого активного развития молочных желез у маленьких детей? Дело в том, что пока плод находится в утробе, через плаценту в организм малыша поступает довольно большое количество женских половых гормонов (эстрогенов). После рождения ребенка уровень гормонов в его крови упал, что и привело к появлению специфических симптомов.

Симптоматика

Развитие мастопатии у грудничков проявляется следующими признаками:

  • увеличение в размерах и ощутимое нагрубание молочных желез у детей обоих полов;
  • появление выделений из них;
  • временное увеличение половых органов в размерах;
  • высыпания на кожных покровах;
  • выделения из половых органов у новорожденных девочек (могут быть как белыми, так и кровянистыми).

В некоторых случаях мастопатия новорожденных сопровождается поднятием температуры тела.

Терапия

Мастопатия у новорожденных в большинстве случаев не требует специализированного лечения и проходит самостоятельно в течение нескольких недель. В период активности заболевания рекомендуется тщательный врачебный контроль над состоянием ребенка. Некоторые врачи рекомендуют смазывать патологические очаги слабым раствором марганца. Делать это необходимо, чтобы предотвратить развитие заразы. Обязательно необходимо обратится к врачу, если симптомы заболевания не исчезли в течение первых шести недель.

Что делать запрещено

При появлении признаков мастопатии у детей до года категорически запрещено оказывать какое-либо давление на грудные железы. Секрет, выделяемый грудью, не выдавливают ни в коем случае!

В чем кроется опасность

Мастопатия у детей опасна развитием такого серьезного осложнения, как гнойный мастит. Развивается патология из-за несоблюдения элементарных правил гигиены, а также при неправильном обращении с больной грудью.

Заболевание характеризуется воспалительными процессами, выраженными болями и скачком температуры. Гнойный мастит чаще всего провоцируется патогенной бактерией, называемой золотистым стафилококком. В запущенных случаях осложнение может привести к полному отмиранию грудных желез.

Заболевание у детей 1 года и старше

Развитие мастопатии у девочек и мальчиков старше первого года жизни сопровождается теми же симптомами, что и мастопатия у ребенка до года или новорожденного.

Причины

В отличие от ребенка, которому еще не исполнился 1 год, у более старших детей причины для развития заболевания носят не физиологический характер. Мастопатию у мальчиков и девочек могут провоцировать:

  • эндокринные патологии;
  • патологии печени;
  • неврологические заболевания;
  • некоторые лекарственные препараты.

Подходы к лечению

В отличие от младенцев, у старших детей заболевание без внимания не оставляют. В первую очередь устанавливается причина, приведшая к развитию заболевания. Все усилия врачей и родителей должны быть направлены на ее устранение. Если мастопатия у детей развилась из-за приема специализированных лекарственных средств, рекомендуется их отмена под контролем врача. Если отмена препарата невозможна, подбирают его замену.

Болезнь у подростков

Мастопатия у подростков чаще всего характеризуется диффузными изменениями. При этом в грудных железах, в основном, у девушек, образуются множественные уплотнения, которые легко поддаются прощупыванию. В редких случаях узлы имеют крупные размеры. У юношей это заболевание называется гинекомастией.

Причины

Патология в большинстве случаев вызывается гормональными изменениями, через которые проходит любой подрастающий организм. Такую мастопатию, как и заболевание у новорожденного, грудного ребенка, можно считать физиологической, она проходит, как только завершится половое созревание.

Важно помнить, что у подростков заболевание может быть не только физиологическим. К его развитию могут приводить стрессы, осложнения из-за болезни иных органов и систем, прием некоторых лекарственных средств. Необходимо внимательно определить причину заболевания, чтобы проводить его лечение.

Способы диагностики

Мастопатия – заболевание, которое у подростков диагностируется с помощью тщательного сбора жалоб, УЗИ-исследования молочных желез.

При подозрении на наличие проблем с гормонами, девушку могут отправить сдавать анализы на них.

Маммографию до возрастной отметки в 35 лет в качестве диагностического метода не используют!

Лечение

Лечение болезни начинается только после того, как будет четко установлена причина, спровоцировавшая ее начало. Если мастопатия – следствие изменений в гормональном фоне, то специальное медикаментозное лечение не требуется, а подростку рекомендуется больше отдыхать и вести здоровый образ жизни. Если установлено, что причиной патологии стали не физиологические изменения в гормональном фоне, то больному подбирается лечение, исходя из провоцирующих факторов. Обычно после устранения причины заболевания исчезают и все его симптомы.

Профилактические мероприятия

Специфической профилактики патологии не существует. Подросткам рекомендуется для предотвращения развития болезни:

  • избегать психологического давления и стрессов;
  • полноценно высыпаться;
  • правильно питаться;
  • контроль над хроническими заболеваниями и регулярные медицинские осмотры
  • отказаться от вредных привычек;
  • совершать ежедневные прогулки на свежем воздухе.

Мастопатия – это заболевание, которое в большинстве случаев не несет угрозы жизни и здоровью ребенка. Главное – своевременно обратиться к врачу, чтобы он установил причины болезни и поспособствовал подбору правильного лечения.

Гинекомастия у детей и подростков

В обзорной статье проанализированы современные данные о этиологии, патогенезе, клинике, диагностике увеличения грудных желез у мальчиков и подростков. Представлены методы инструментального обследования и возможности патогенетической терапии гинекомастии.

In the review modern knowledge about aetiology, pathogenesis, clinical picture and diagnostics of mammary gland enlarging of boys and teenagers were analyzed. New methods of instrumental diagnostics and opportunities of pathogenetic therapy of gynecomastia are represented.

Гинекомастия — доброкачественное увеличение молочных желез у детей и подростков мужского пола, возникающее вследствие гиперплазии железистых ходов и соединительной ткани. По данным различных исследователей, гинекомастия наблюдается у 42–75% подростков в пубертатном периоде [1, 2]. Гинекомастия — это не самостоятельное заболевание, а проявление целого ряда симптомокомплексов, которые в свою очередь приводят к нарушению эндокринно-вегетативного равновесия в организме.

Развитие молочных желез

Закладка молочных желез в эмбриогенезе человека начинается с конца первого месяца зародышевой жизни. Этот процесс происходит независимо от будущего пола зародыша, так как дифференцировка пола наступает несколько позже и не влияет на формирование зачатка молочной железы. Грудные железы являются производными эктодермы и формируются из двух грудных гребешков, на которых к третьему месяцу образуется выступ — лактационная точка. Вершина ее постепенно сплющивается, затем на этом месте образуется своего рода «карман». Так формируются зачатки молочных желез. Их эпителиальные границы очерчиваются, давая начало развитию молочных каналов. Альвеол в такой железе нет.

В постнатальный период и далее до начала периода полового созревания, как и в эмбриогенезе, развитие грудных желез у девочек и у мальчиков происходит одинаково. Молочные железы у них имеют одинаковую потенциальную возможность развиться в функционально активную железу. В этот период железистая ткань у детей продолжает очень медленно развиваться за счет пролиферации каналов.

Читайте также:  Можно ли заниматься спортом во время месячных

Начиная с периода полового созревания развитие грудных желез у детей различного пола идет по-разному. У юношей молочные железы останавливают свое развитие на этой препубертатной стадии пролиферации.

Гистологически молочная железа в антенатальный период своего развития представляет собой бурно пролиферирующую структуру из эпителиальных клеток. В этот период отмечается их наибольшая митотическая активность. В последующем накопление клеточного материала обеспечивает построение секреторных отделов железы — альвеол, что является отражением процесса пролиферации.

Далее развитие железы вступает в следующий этап, который характеризуется альвеолярно-дольчатым ее развитием; в то время как пролиферация клеток и митотическая активность эпителия молочных желез снижается, клетки дифференцируются и готовы осуществлять свою специфическую функцию — секрецию молока [3].

Альвеолярно-дольчатый рост существенно отличается от пролиферативного, так как при этом основная роль принадлежит не образованию новых клеточных популяций, а процессу организации структуры железы с образованием альвеол. При этом резко увеличивается объем железы, а количество эпителиальных клеток может и не возрастать.

Как следует из вышеизложенного, у мальчиков развитие молочных желез останавливается на этой первой пролиферативной стадии (в зачаточном состоянии находятся доли и протоки, а сосок и околососковый кружок (ареола) значительно меньше, чем у девушек), в то время как молочные железы девочек, вступивших в пубертатный период, претерпевают выраженное альвеолярно-дольчатое развитие.

На развитие и регуляцию молочной железы влияют многие гормоны. Главные из них эстрогены, прогестерон и пролактин. Эстрогены влияют на рост и формирование протоков и соединительной ткани, стимулируя клеточное деление опосредованно через факторы роста. Прогестерон способствует росту железистой ткани, увеличивая количество альвеол и рост долек. Пролактин (ПРЛ), который синтезируется в аденогипофизе, стимулирует образование эстрогеновых рецепторов в клетках молочных желез, тем самым многократно усиливая воспроизводство секреторных клеток. Пролактин активирует синтез белка и других компонентов женского молока. В период беременности на формирование молочной железы плода большое влияние оказывает хорионический соматомаммотропин (плацентарный лактоген). Для развития молочных желез необходимы и другие гормоны: инсулин, тиреоидные, кортикостероиды. Инсулин может играть роль посредника в процессах роста клеток, вызванного прогестероном, пролактином. Тиреоидные гормоны — трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4) — стимулируют секрецию пролактина и повышают пролактинсвязывающую способность секреторных клеток молочной железы. Кортикостероиды способствуют образованию рецепторов пролактина и стимулируют рост эпителиальных клеток железы. Андрогены тормозят развитие и дифференцировку ткани грудных желез. Любые нарушения баланса гормонов сопровождаются изменениями в ткани молочных желез.

Патогенез гинекомастии

Большинство исследователей считает, что в основе патогенеза гинекомастии лежит снижение андроген-эстрогенного соотношения (АЭС) или изменение чувствительности стероидных рецепторов к половым гормонам [4].

Все андрогены являются С19-стерои­дами и имеют различную биологическую активность. Клетки Лейдига в тестикулах секретируют тестостерон — андроген, обладающий высокой биологической активностью. Наряду с ним в крови циркулируют андрогены с незначительной биологической активностью: Δ5-андростендион, Δ4-андростендион, андростерон и дегидроэпиандростерон (ДГЭА). Эти стероиды являются предшественниками или продуктами периферического метаболизма тестостерона.

При взаимодействии с клеткой-мишенью тестостерон подвергается воздействию тканевого фермента 5α-редуктазы, превращаясь в 5α-дигидро­тестостерон (5α-ДГТ), обладающий максимальной андрогеновой активностью. Мутация гена 5α-редуктазы может быть причиной ложного мужского гермафродитизма.

Свободные андрогены проникают в клетку-мишень и соединяются с андрогеновыми рецепторами. Последние находятся как в цитозоле, так и в ядре клетки. Ген андрогеновых рецепторов локализован на коротком плече Х-хромосомы. В настоящее время описано более 200 мутаций этого гена, приводящих к развитию различных форм синдрома нечувствительности к андрогенам.

Эстрогены (С18-стероиды) в организме человека мужского пола образуются путем преобразования андрогенов тестикул и надпочечников в периферических тканях, в основном — в жировой. Этот процесс обеспечивается ферментом ароматазой. Активирующие мутации гена ароматазы (Р450 arom) у лиц мужского пола приводят к гинекомастии, а инактивирующие — к высокорослости и снижению репродуктивной деятельности [4].

Деградация половых стероидов и их метаболитов происходит в печени за счет процессов конъюгирования с глюкуроновой кислотой и сульфирования. Из организма они выводятся преимущественно с мочой.

От андрогеновых или эстрогеновых стимуляций зависит развитие молочных желез. При избытке эстрогенов и низкой активности андрогенов происходит формирование железистой ткани молочной железы. Аналогичный процесс может наблюдаться при нормальном уровне эстрогенов, но при снижении содержания андрогенов. Дисбаланс АЭС наблюдается при поражении печени и почек.

Итак, патогенетические механизмы развития гинекомастии чрезвычайно разнообразны и недостаточно изучены.

Морфологически различают истинную гинекомастию и ложную. При истинной гинекомастии грудные железы увеличиваются в результате гиперплазии долевых млечных протоков и гипертрофии соединительной ткани железы, т. е. макроскопически представляет собой увеличение железистой и стромальной ткани. При этом, как правило, наблюдается типичное изменение ареол — частичное формирование соска по женскому типу; пальпаторно определяется железистая ткань. Ложная гинекомастия (липомастия) обусловлена избыточным развитием подкожной жировой клетчатки и не имеет отношения к дисгормональной гиперплазии железы, характерной для истинной гинекомастии.

Физиологическая гинекомастия

Увеличение в той или иной степени грудных желез в периоде новорожденности наблюдается почти у 50% мальчиков. Неонатальное увеличение грудных желез обычно происходит в течение первого месяца жизни и самостоятельно разрешается в последующие несколько недель или месяцев. Механизм гинекомастии в этот период недостаточно ясен. Возможно, это связано с подъемом уровня гипофизарных гормонов — лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), пролактина — с 6–7 дня жизни мальчика. К концу месяца концентрация тестостерона у них сопоставима с уровнем взрослых мужчин. К 3–4 месяцам жизни происходит снижение концентрации указанных выше гормонов.

Другие авторы считают, что возникновение гинекомастии у грудных детей обусловлено эффектом материнских эстрогенов. Практика показывает, что у детей, находящихся на естественном вскармливании, увеличение молочных желез сохраняется более длительное время, чем на искусственном. С грудным молоком ребенок получает материнские гормоны.

У большинства юношей гинекомастия встречается в подростковом периоде и является одним из симптомов физиологического проявления пубертата. Увеличиваются молочные железы симметрично, максимальное развитие их совпадает с 3–4 стадией полового развития. У части подростков вначале отмечается увеличение молочной железы с одной стороны. Визуально железистая ткань припухлая, на ощупь уплотнена, неоднородна, может быть болезненна. У некоторых юношей визуально грудные железы неотличимы от железистой ткани девушек-подростков.

Вопрос, почему возникает пубертатная гинекомастия, остается открытым. В этот период запускается импульсная секреция гонадотропин-рилизинг-гормона (рилизинг-гормон (фактор) лютеинизирующего гормона, ЛГ-РГ) с последующим повышением секреции гипофизарных гонадотропных гормонов, андрогенов и эстрогенов, осуществляющих свое действие через индукцию и регуляцию специфических рецепторов. Некоторые исследователи выявляли транзиторное повышение эстрогенов и ПРЛ у этих подростков. Другие связывают с избыточной конверсией андрогенов в эстрогены под влиянием избыточной активности фермента ароматазы [5].

Физиологическая гинекомастия у грудных детей и подростков в большинстве случаев не требует лечения. Через 1–2 года симптомы пубертатной гинекомастии самостоятельно исчезают.

У части подростков гинекомастия сохраняется после завершения пубертата. Причину ее выявить не всегда удается. Развитие железистой ткани происходит при неизмененном АЭС. Тогда ее относят к персистирующей гинекомастии.

Симптоматическая гинекомастия

Патологическая гинекомастия у детей и подростков может явиться следствием заболеваний, сопровождающихся недостаточностью андрогенов (абсолютной или относительной), избыточной продукцией эстрогенов, нарушения периферической конверсии андрогенов в эстрогены. Гинекомастия встречается у детей с врожденными аномалиями гонадной и генитальной дифференцировки.

Синдром Клайнфельтера

При синдроме Клайнфельтера частота гинекомастии по данным различных авторов составляет 23–88%. Заболевание обусловлено дополнительной Х-хромосомой (одной или нескольких) в мужском кариотипе XY. Наличие дополнительной Х-хромосомы не влияет на дифференцировку тестикул и формирование гениталий по мужскому типу, но сперматогенез нарушен [6].

До начала пубертата этот синдром редко диагностируется. У мальчиков могут выявляться крипторхизм, маленькие тестикулы. У части детей отмечается умеренная задержка умственного развития, трудности общения со сверстниками.

Поводом обращения к врачу больных с синдромом Клайнфельтера чаще является гинекомастия в пубертатном периоде. Она двухсторонняя, безболезненная, заметна при осмотре. Наблюдается типичное изменение ареолы (пигментация, расширение границ, припухлость). При пальпации определяется дольчатое строение железы. Гинекомастия у таких подростков сохраняется всю жизнь.

Андрогеновая недостаточность формирует гипергонадотропный гипо­гона­дизм. В связи с этим линейный рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что приводит к высокорослости. У больных могут выявляться разнообразные аномалии костной ткани, пороки сердца.

Подросткам с синдромом Клайн­фельтера с 13–14 лет следует назначать пролонгированные препараты тестостерона для стимуляции развития вторичных половых признаков. Это позволяет значительно уменьшить проявления гинекомастии. При поздней диагностике и лечении гинекомастия приобретает необратимый характер. В некоторых случаях необходимо проведение косметической хирургической операции.

Синдром Рейфенштейна

Синдром Рейфенштейна (синдром тестикулярной феминизации, или синдром неполной андрогеновой нечувствительности) является одной из причин ложного мужского гермафродитизма. Встречается c частотой 1:50000 новорожденных. Кариотип у всех больных ХY. Заболевание связывают с мутацией гена-рецептора к андрогенам. Выявляют два клинических варианта этого синдрома: неполная и полная нечувствительность.

При синдроме Рейфенштейна (неполная форма) строение наружных гениталий имеет различные дефекты: мошоночная или пениальная форма гипоспадии, уменьшенный и искривленный пенис, расщепленная мошонка, тестикулы гипоплазированы и находятся в мошонке или паховом канале.

В пубертатном периоде пациенты имеют гинекомастию. Оволосение на лице и в подмышечных впадинах скудное, на лобке распределяется по женскому типу. Производные вольфовых протоков (семявыносящий проток, семенные пузырьки и придаток семенника) визуализируются. В крови повышен уровень тестостерона и ЛГ [7].

Синдром Морриса

Полная форма синдрома тестикулярной феминизации (синдром Морриса) характеризуется отсутствием чувствительности тканей-мишеней больных с генетическим и гонадным мужским полом к андрогенам при сохраненной чувствительности к эстрогенам. Наружные гениталии имеют нормальное женское строение. В пубертатный период формируется женский тип телосложения, молочные железы хорошо сформированы, оволосение отсутствует. Кариотип соответствует мужскому. Определяются маленькие гонады в брюшной полости или в паховом канале. Выбор пола не вызывает сомнения. Такие пациенты имеют высокий конечный рост. Тестикулы рекомендуется удалять в пубертатном возрасте из-за возможной малигнизации.

Психосексуальная ориентация больных женская. Интеллект хорошо развит. Причина обращения к врачу — аменорея.

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля является генетически гетерогенным заболеванием, которое сопровождается ожирением, задержкой психического развития, пигментной ретикулопатией, гипогонадизмом. Наряду с этими основными симптомами являются аномалии со стороны почек, печени, сахарный диабет. Поли- и синдактилия выявляется у 50% больных.

Гипогонадотропный гипогонадизм является одним из ведущих симптомов. У мальчиков тестикулы в мошонке отсутствуют, сперматогенез нарушен. Ожирение проявляется уже на первом году жизни ребенка и постепенно прогрессирует, достигая III–IV степени. Избыточное отложение жира характерно в области груди и таза. У тучных детей и подростков на груди имеются выраженные отложения жировой ткани. Пальпаторно удается установить наличие липомастии или гинекомастии, но уточнить это можно лишь при проведении ультразукового исследования (УЗИ). Гинекомастия носит смешанный характер.

Синдром Прадера–Вилли

Синдром Прадера–Вилли — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное дефектом 15-й хромосомы. На первом году жизни проявляется резкой мышечной гипотонией, сердечно-сосудистыми нарушениями, отставанием в росте, задержкой психического развития. В последующие годы развивается полифагия, приводящая к патологическому ожирению.

У мальчиков при рождении отмечается гипогенитализм, который характеризуется гипоплазией полового члена и мошонки, а в пубертатный период выявляются симптомы гипогонадизма, который носит гипогонадотропный характер. Гинекомастия у больных носит смешанный характер.

Синдром Кальмана

Для синдрома Кальмана типично сочетание гипогонадизма с аносмией (отсутствием обоняния), связанное с патологией миграции ольфакторных и ЛГ-РГ-нейронов. Возможны другие органные пороки развития. Встречается в популяции с частотой 1:10 000.

Причиной гипогонадизма у больных синдромом Кальмана является нарушение секреции ЛГ-РГ гипоталамусом. Точкой приложения ЛГ-РГ являются клетки аденогипофиза, секретирующие гонадотропины (ЛГ, ФСГ). При этом заболевании снижается функция гонадотрофов. В пубертатном периоде мальчики отстают резко в половом развитии.

Из клинических симптомов в этот период характерны допубертатные объемы тестикул (

В. В. Смирнов 1 , доктор медицинских наук, профессор
Л. Д. Саакян

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва

Ссылка на основную публикацию